Bài giảng Chương V: Di truyền học người

Bµi 10 Ph­¬ng ph¸p nghiªn cøu di truyÒn ë ng­êi vµ øng dông trong y häc Ch­¬ng V: Di truyÒn häc ng­êi Việc nghiên cứu di truyên ở người gặp những khó khăn nào? Nh÷ng ph­¬ng ph¸p nghiªn cøu di truyÒn ë ng­êi Khá nhiều (2n= 46) Nhỏ Sự sai khác về hình dạng, kích thước giữa các NST là ít Chậm Ít . Chi phối nên không thể áp dụng các phương pháp lai, gây đột biến để nghiên cứu. BỘ NHIỄM SẮC THỂ CỦA NGƯỜI (2n= 46) Khá nhiều (2n= 46) Nhỏ Sự sai khác về hình dạng, kích thước giữa các NST là ít Chậm Ít . Chi phối nên không thể áp dụng các phương pháp lai, gây đột biến để nghiên cứu. Cïng t×m hiÓu! Các mục tiêu cần đạt được khi nghiên cứu phả hệ? Phương pháp nghiên cứu phả hệ là gì? Kí hiệu thường dùng? Các loại tính trạng đã được nghiên cứu ? - Nghiên cứu phả hệ là sự theo dõi sự di truyền của một tính trạng nhất định trên những người thuộc cùng một dòng họ qua nhiều thế hệ. - Nhằm xác định tính trạng đó là trội hay lặn, do một hay nhiều gen chi phối, có liên kết với giới tính hay không. Mét sè tÝnh tr¹ng di truyÒn ë ng­êi Mét sè tÝnh tr¹ng di truyÒn ë ng­êi C¸c kÝ hiÖu chuÈn dïng trong thiÕt kÕ ph¶ hÖ S¬ ®å ph¶ hÖ vÒ sù di truyÒn bÖnh m¸u khã ®«ng H2: C¬ chÕ ph¸t sinh trÎ ®ång sinh kh¸c trøng H1:C¬ chÕ ph¸t sinh trÎ ®ång sinh cïng trøng  H2: C¬ chÕ ph¸t sinh trª ®ång sinh kh¸c trøng H1:C¬ chÕ ph¸t sinh trÎ ®ång sinh cïng trøng   Đặc điểm của trẻ đồng sinh cùng trứng và khác trứng? Đặc điểm của trẻ đồng sinh Trẻ đồng sinh cùng trứng Trẻ đồng sinh khác trứng Có cùng kiểu gen Cùng giới tính Cùng nhóm máu Có nhiều tính trạng giống nhau: + Màu mắt, hình dạng tóc… Có kiểu gen khác nhau Cùng hoặc khác giới tính Cùng hoặc khác nhóm máu Có những tính trạng giống hoặc khác nhau - Nuôi những đứa trẻ đồng sinh cùng trứng ở các môi trường sống khác nhau để tìm hiểu vai trò của môi trường tới sự biểu hiện tính trạng của kiểu gen. Phương pháp nghiên cứu tế bào a. Ph­¬ng ph¸p Quan s¸t so s¸nh cÊu tróc hiÓn vi cña bé NST ë nh÷ng ng­êi bÞ bÖnh so víi bé NST tiªu chuÈn => t×m ra nguyªn nh©n dÉn ®Õn nh÷ng tÝnh tr¹ng t­¬ng øng. b. KÕt qu¶: §· ph¸t hiÖn ®­îc mét sè bÖnh di truyÒn liªn quan ®Õn sù biÕn ®æi cÊu tróc vµ sè l­îng NST. - §ét biÕn sè l­îng NST + 3 NST 21(héi chøng §ao), 3NST 16- 18: tai thÊp hµm bÐ, XXY (héi chøng Claiphent¬), 1NST (XO) héi chøng Tíc n¬… - §ét biÕn cÊu tróc NST + Ung th­ m¸u: Do NST 21 bÞ mÊt 1 ®o¹n. Một bà mẹ đưa 1 bé trai đến gặp bạn để khám bệnh.Em bé này có cổ ngắn, mắt xếch, thiểu năng trí tuệ; bạn nghi ngờ em bé này mắc hội chứng Đao. Để đưa ra kết luận chính xác, bạn phải làm gì? Nếu em bé trên mắc hội chứng Đao, người phụ nữ này muốn nhờ bạn tư vấn có nên sinh con nữa không. Bạn sẽ tư vấn như thế nào? TÌNH HUỐNG 1 Một anh thanh niên khỏe mạnh bình thường dự định kết hôn với một cô gái. Cô này không bị bệnh máu khó đông nhưng bố cô ta lại mắc bệnh này. Anh ta băn khoăn: nếu kết hôn thì con sinh ra có mắc bệnh này không? Anh ta đã đến gặp bạn nhờ giải đáp. Bạn sẽ giải đáp thắc mắc này như thế nào? TÌNH HUỐNG 2 Trả lời các câu hỏi : (câu 1- 3) – sách Sinh học 12 Bài 1, 2, 3, 4, 6, 7 (trang 47- 54) xuan2237@yahoo.com